孩子注定长不高？家长怎么做

　　“孩子总比同龄人矮半头，是遗传吗?”

　　“父母个子不高，孩子注定长不高?”

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　　孩子的身高是许多父母的心头大事。虽然营养、运动能助力长高，但有些孩子的身高可能从出生起就被基因“悄悄禁锢”——这就是遗传性矮小症。今天，让我们了解一下，什么是遗传性矮小症?如何通过科学手段，提前发现和预防这种藏在基因里的“身高密码”?

　　01.什么是遗传性矮小症?

　　简单来说，就是遗传物质的原因直接导致的身高异常。遗传物质像一本指导身体生长的“说明书”。如果某些“身高相关基因”出了问题，孩子的身高就可能显著落后(比如100个同龄孩子中，身高排在最后3名)。

　　02.遗传性矮小症的分类

　　1.生理性遗传矮小：

　　天生小个子，但身体健康

　　可理解为“家族特色”——父母个子都不高，孩子遗传了这种基因，虽然个子偏矮但身体各项功能完全正常，就像父母给孩子“画”了一张小尺寸但健康的设计图。这类孩子一般父母或近亲中有多个矮个子，但是除了个子矮，没有其他健康问题(如智力、心脏、骨骼异常)，而且骨龄正常，青春期发育时间和其他孩子差不多。只是孩子每年长高速度偏慢，但大致符合生长曲线的最低线。

　　2.病理性遗传矮小：

　　基因“出错”引发的疾病

　　遗传物质的改变，不仅会导致身高异常，还可能伴随其他健康问题。这种矮小属于疾病。这类孩子身高远低于同龄人(例如10岁孩子身高像6岁)，生长速度极慢，常规补营养、运动几乎无效，部分孩子可能合并特殊外貌(如头大、四肢特别短)、智力障碍、心脏病等问题，有的家族中可能有多人不明原因矮小或夭折史。原因有：

　　①某个控制骨骼生长的基因突变，导致四肢特别短小。

　　②生长激素失灵，编码生长激素的基因出问题让身体无法正常利用生长激素，就像“钥匙开不了锁”。

　　③特殊综合征：比如女孩因缺少一条X染色体，可能身材矮小并伴随其他健康问题等。

　　03.如何提前发现风险?

　　1.孕前检查：

　　如果家族中有不明原因的矮小成员，或之前生过矮小宝宝，或多次流产，或新生儿夭折史，夫妻孕前可以到专门的备孕门诊、遗传咨询门诊进行夫妻携带者筛查，明确是否携带致病基因。

　　2.产前检查：

　　早孕期筛查(孕11-14周)：

　　1、NT超声检查：

　　通过B超测量胎儿颈后透明层厚度，初步排查染色体异常(如特纳综合征)。

　　2、无创DNA检测(NIPT)：

　　抽妈妈的血，筛查胎儿是否存在常见染色体问题(如21三体、特纳综合征等)。

　　孕中期大排畸超声检查(孕20-24周)：

　　通过详细超声检查胎儿骨骼、器官发育情况，发现四肢异常短小、心脏缺陷等问题。

　　高风险人群的深度检查：

　　羊水穿刺/绒毛取样：若家族史明确或筛查异常，可通过抽取羊水或绒毛组织，直接检测胎儿的基因或染色体(如FGFR3、SHOX等关键基因)。

　　重要提醒!!!

　　查出基因问题≠孩子不能要!在有些情况下孩子出生后可以通过治疗改善，一定要在专科医生的帮助下分析利弊。

　　3.出生后检查：

　　如果发现孩子身高增长缓慢，可以分三步走：

　　第一步：画生长曲线

　　定期测量身高，在生长曲线图上标记。如果身高一直低于“最矮的3%红线”，就要警惕。

　　第二步：拍骨龄片

　　生长发育内分泌或骨科就诊，拍骨龄片，给孩子左手拍X光片，看骨骼年龄是否落后。大部分遗传性矮小症的孩子骨龄正常。

　　第三步：查基因+测激素

　　抽血检测与矮小相关的基因，尤其是家族中有类似情况时。抽血查生长激素、甲状腺激素等，排除“激素不足”导致的矮小。

　　基因虽然给身高画了一条“起跑线”，但现代医学提供了多种“加速器”。无论是孕期排查风险，还是出生后科学干预，都能帮孩子突破部分基因限制。家长们记住，比起纠结厘米数字，让孩子身心健康地成长，才是真正的“顶天立地”。

来源：河南省妇幼保健院