5岁男孩抽搐至昏迷久治不愈为哪般？儿童罕见病亟需“被看见”

　　五龄童抽搐昏迷月余未好转  原来是罕见病作祟

　　半年前，5岁男孩小刚(化名)因发热、抽搐、昏迷被送至当地医院治疗，一个多月后仍意识不清，不认识家人，甚至无法正常说话与饮食，而且每天仍有频繁抽搐发作。被紧急转诊至郑大三附院小儿神经内科后，主任医师张晓莉对小刚的病情进行了详细评估。考虑到小刚急性起病，伴有发热及多种神经系统功能损害，脑脊液检查结果异常，头颅核磁共振检查提示脑部结构性损伤不明显，结合以上临床表现和检查结果，高度怀疑小刚患有免疫性脑炎。进一步检查发现小刚NMDAR抗体阳性，最终小刚被确诊为免疫性脑炎。回顾小刚的治疗过程，尽管院外已使用糖皮质激素和静脉注射免疫球蛋白，但病情仍未得到有效控制。张晓莉团队分析认为，患儿的免疫因素仍未得到充分抑制，因此迅速启动二线免疫治疗方案。治疗两周后，患儿病情逐渐好转，意识状态明显改善，后来完全恢复，未遗留任何后遗症。张晓莉介绍，小刚罹患的免疫性脑炎是一种常见的罕见病。除此之外，在小儿神经内科常见的儿童罕见病还有脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、结节性硬化症、神经纤维瘤病、婴儿痉挛症等。

　　不再“罕见”的罕见病

　　罕见病是指那些发病率极低的疾病，是比我们日常的常见病、多发病发病率低，聚集于少量人群中的一些疾病。据《中国罕见病定义研究报告2021》，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。研究显示，全球已知罕见病超过7000种，约80%具有遗传性，且约70%在儿童期发病。尽管单一罕见病的发病率低，但由于病种繁多，全球罕见病患者总数超过3亿。罕见病通常具有以下特点：1. 诊断困难：由于病种繁多且症状复杂，罕见病的诊断往往面临挑战。许多患者需要辗转多家医院才能确诊。2. 治疗选择有限：目前全球仅有约5%的罕见病有明确的治疗方案。大多数罕见病缺乏有效的药物，患者多以对症治疗和康复为主。3. 儿童期发病：罕见病对儿童的影响尤为显著，约50%-70%的罕见病在儿童期发病，且部分疾病可能导致儿童早期死亡。　　

　　对罕见病患儿如何进行诊断与治疗?

　　郑大三附院在罕见病诊疗方面建立了完善的多学科协作团队，涵盖临床判断、康复、生化检测、影像学检查、基因测序、新生儿筛查和产前诊断等多个领域，为罕见病患者提供全方位、一站式的医疗服务。

　　罕见病由于发病率低且症状表现多样，诊断和治疗都面临较大挑战。临床医生首先需要根据患者的病史和体格检查确定初步方向，并根据每种疾病的特征选择针对性地检查。由于罕见病大多具有遗传性，基因检测成为最重要的诊断手段。此外，还包括新生儿筛查、血尿代谢性疾病筛查、酶学检查、染色体微阵列分析等。

　　在治疗方面，罕见病的治疗方法因病而异。例如，苯丙酮尿症需采用特殊饮食控制;甲基丙二酸血症多数需要维生素B12治疗;脊髓性肌萎缩症(SMA)患者可使用诺西那生、利司扑兰;丛状神经纤维瘤病可采用司美替尼;戈谢病需进行酶替代治疗;婴儿痉挛症则可通过抗癫痫药物控制;免疫性脑炎则以免疫治疗为主。

　　儿童罕见病如何进行预防与早期筛查?

　　张晓莉强调，儿童罕见病的预防与早期筛查意义重大，通过三级预防体系，可以有效降低罕见病患儿的出生率，也能减轻家庭和社会的负担，提高患儿的生活质量。一级预防：孕前筛查与咨询针对高危人群，如家族有遗传病史、曾生育过患儿、不明原因流产等，进行携带者筛查和遗传咨询，从源头降低遗传病风险。二级预防：产前诊断对高危孕妇进行绒毛穿刺或羊水穿刺，检测胎儿染色体或基因，及早发现遗传性疾病，减少患儿出生。三级预防：出生后早期筛查与干预通过新生儿筛查和代谢性疾病检测，及时发现并干预可疑病例，降低伤残率，同时检出遗传携带者，助力优生优育。

　　不幸患上罕见病

　　家庭如何提供支持?

　　1.心理支持：罕见病患儿家庭往往面临巨大的心理压力，家庭成员需要关注彼此的情感需求，必要时可寻求专业心理咨询师的帮助。2.日常护理指导：根据疾病特点，家庭成员需要学习相关的护理知识，例如如何应对患儿的睡眠问题、如何进行日常康复训练等。3.定期体检与评估：定期进行体检和疾病评估，及时发现潜在问题并调整治疗方案。4.健康教育与科普：家庭成员需要持续学习罕见病的相关知识，提高对疾病的认识和管理能力。5.关注患儿心理健康：罕见病患儿可能面临心理压力，家庭和社会应关注他们的心理健康，帮助他们建立自信，积极融入社会。张晓莉表示，儿童青少年是祖国的未来和希望，他们的健康成长关乎整个民族的未来。坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗是儿童罕见病防治的最佳途径。今年国际罕见病日的主题“不止罕见”强调了罕见病患者群体的多样性和独特性，呼吁大家在科学认识罕见病的病因、症状与诊治等相关知识的基础上，更要关注患者的生活状态、家庭支持以及社会融入。希望更多人加入到罕见病防治的行动中，共同为罕见病患者创造更友好的社会环境。

　　专家小传　　

　　张晓莉

　　郑州大学第三附属医院小儿神经内科主任，主任医师、硕士研究生导师

　　中国医院协会罕见病专委会委员

　　中国女医师协会罕见病专委会委员

　　中国优生科学协会儿科临床与保健专业委员会委员

　　河南省医学会抗癫痫分会副主任委员

　　河南省医学会罕见病分会副主任委员

　　河南省医学科普学会儿童癫痫专委会副主任委员

　　擅长小儿神经系统疾病尤其是儿童癫痫和神经系统罕见病的诊治。

　　临床工作20年，对神经系统各种癫痫、热性惊厥、脑炎、遗传罕见病、免疫性疾病等经验丰富。