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春风护健康，大爱解“罕”忧郑大三附院举办罕见病日多学科大型义诊和免费基因检测活动

宋丽颖罗航 2025-03-03郑大三附院暨河南省妇幼保健院54166

　　春风和煦，万物复苏。2025年2月28日是第18个国际罕见病日。今年国际罕见病日的主题是“不止罕见”。为提高公众对罕见病的认识，降低罕见病患者家庭负担，预防出生缺陷发生，2025年2月28日，郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)举办“国际罕见病日”多学科大型义诊和免费基因检测活动。党委副书记、执行院长赵鑫、院长王新军通过视频致辞，副院长任琛琛出席活动并讲话，活动开幕式由检验医学科袁恩武主持。

　　在开幕式上，赵鑫在视频致辞中表示，罕见病这一发病率低但种类繁多的疾病群体，一直是全球医学界和社会关注的焦点，我们希望通过今天的活动，呼吁更多人关注罕见病群体，共同为他们的健康和幸福贡献力量。同时介绍了河南省妇幼保健院在罕见病诊治方面的工作举措。医院开展91种罕见病规范化诊疗和随访工作，组建罕见病多学科诊疗(MDT)团队，定期开展多学科会诊，联合多家第三方保障机构，为确诊罕见病的患者提供多方位的救治保障。

　　王新军通过视频讲话指出作为省级妇幼保健机构，我们致力于罕见病的全链条诊治，包括孕产筛查、产前诊断、出生后筛查和多学科诊治。我们设立全国首家“罕见病生育门诊”，为患者提供精准诊疗和生育风险评估。举办此次活动，将对全省普及包括罕见病在内的出生缺陷防治知识，推动全社会关心出生缺陷患者、关注出生缺陷防治工作，降低出生缺陷率，提高人口素质作出积极贡献。

　　任琛琛表示，郑大三附院作为河南省妇幼保健机构的龙头单位，全省出生缺陷防治管理中心，我院在罕见病的防治工作中发挥了重要作用。多年来，医院在民生实事的组织管理、技术指导、质量控制等方面做了大量工作，为全省出生缺陷综合防治作出了积极贡献。医院举办大型义诊和免费基因检测，将为更多有需要的家庭带来实质性的帮助，为普及罕见病知识、降低罕见病患者家庭负担做出妇幼人应有的努力。

　　义诊现场，汇聚了任琛琛、朱登纳、任艳丽、张晓莉、单峤、段桂琴、李根霞、牛国辉、李文丽、董燕、宋春兰、黄华、王伟、张军辉、吕以东、罗向阳、夏冰、杜开先、赵雪莲、许松涛、梁宇、王晓烔、陆林、袁恩武、张琳琳、杨如镜、王婧彦、李静、刘素娜、李晓乐、朱昕赟、刘俊、任鹏飞等来自小儿骨科、康复医学科、神经外科、产科、影像科、小儿神经内科、新生儿科、新生儿外科、儿童保健科、生殖医学科、产前诊断科、小儿内分泌遗传代谢科、乳腺甲状腺外科、小儿血液肿瘤科、小儿消化内科、耳鼻咽喉科、检验医学科、新生儿疾病筛查科、药学部等多个科室的30多位知名专家教授，专家们免费诊治患者150余人次。活动现场秩序井然，专家们为患者普及罕见病相关知识，提供遗传咨询和治疗建议，并提供了价值近30万元的临床全外显子组测序、全基因组测序、二代测序重分析、脆性X综合征检测、SMA基因检测、BRCA1/2基因检测、多种遗传代谢病筛查等免费基因检测项目，为患儿提供多学科一站式诊疗服务。

　　“不止罕见，爱在行动”，生殖健康医院也开展了“点亮生命的色彩”罕见病儿童画展、科普讲座和医患沙龙等系列丰富多彩的活动，通过经验分享、答疑解惑、解压课堂、手工DIY……使大众对罕见病的防控有了更多的认识，郑大三附院持续致力于源头干预，孕前阻断罕见病的发生，为罕见病家庭点亮健康孕育的生命之光。